Geboren met te hoog cholesterol

Mensen met erfelijk hoog cholesterol – ook wel familiaire hypercholesterolemie of FH genoemd – hebben door een foutje in hun genen veel te veel cholesterol in hun bloed. Gek genoeg merk je daar helemaal niets van. Maar dat wil niet zeggen dat je er niets tegen moet doen, waarschuwt internist-vasculaire geneeskunde Jeanine Roeters van Lennep. ‘Mensen met een erfelijk te hoog cholesterol hebben een verhoogd risico op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd. Het cholesterol bouwt zich ongemerkt op aan de binnenkant van hun bloedvaten. Dat voelen mensen niet, totdat het mis gaat. Als je niks doet, krijgt de helft van de mannen voor hun vijftigste en een derde van de vrouwen voor hun zestigste een hartinfarct.’

Winst vroeg behandelen

Vroege opsporing en behandeling van mensen met erfelijk cholesterol kan een hoop problemen voorkomen. In een groot onderzoek werden kinderen met erfelijk cholesterol vanaf hun dertiende levensjaar behandeld en gevolgd. Wat bleek? Na twintig jaar had vrijwel geen enkel kind een hartinfarct gehad, terwijl 26 procent van hun ouders op dezelfde leeftijd al wel kampte met hart- en vaatziekten. ‘De winst van vroeg behandelen is heel groot. Als je eenmaal een hartinfarct hebt gehad is het te laat. Dan worden die bloedvaten nooit meer schoon’, aldus Roeters van Lennep.

De behandeling bestaat, naast cholesterolverlagende medicijnen, nadrukkelijk ook uit leefstijladvies. Gezond eten, niet roken en veel bewegen, is het advies. Roeters van Lennep: ‘Met mijn jonge patiënten spreek ik bijvoorbeeld af dat zij niet gaan roken én dat ik niet ga roken. Die belofte hernieuwen we elk jaar tijdens het polibezoek.’ Die aanpak lijkt goed te werken. ‘Ik zie dat mensen met erfelijk hoog cholesterol meer dan gemiddeld bezig zijn met gezond leven. Er komen erg fitte mensen op mijn poli.’

Jeanine Roeters van Lennep | Fotografie: Esther Morren

Eigenlijk is Roeters van Lennep een atypische dokter: ze ziet vooral gezonde mensen. ‘De mensen die op mijn spreekuur komen, hebben nergens last van. Dat wil ik zo houden. Het is eigenlijk de ultieme preventiepoli. Als ik mijn werk goed doe, wordt niemand ziek. Dat maakt mijn baan ontzettend leuk. Erfelijk hoog cholesterol heb je voor het leven, dus ik word oud samen met mijn patiënten.’

Taartje

De 41-jarige Miranda van der Gaag is een van die patiënten. Zij weet sinds haar 12e dat ze familiaire hypercholesterolemie heeft. Het balletje ging rollen toen haar oma op haar 55ste overleed aan een hartstilstand. Haar overgrootvader overkwam hetzelfde, op slechts 38-jarige leeftijd. Al snel leidde het spoor naar erfelijk hoog cholesterol in de familie. ‘Zowel mijn moeder als mijn tante bleken het te hebben. Op mijn 12e werd het ook bij mij vastgesteld’, aldus Van der Gaag.

De ziekte heeft veel invloed op haar leven, vertelt ze. ‘Ik denk er elke dag aan, bijvoorbeeld als een taartje eet of even geen zin heb om te sporten. Ik probeer zo gezond mogelijk te leven – ik fiets 6000 kilometer per jaar- , maar soms is het lastig. Ik vind het een schimmige ziekte. Ik heb een verkeerd gen, maar ik voel me niet ziek en zie er niet ziek uit. Is het echt zo erg, vraag me ik dan af?’

Van der Gaag gebruikt vanaf haar achttiende medicijnen om haar cholesterol te verlagen. Ze begon met statines, maar dat ging niet goed. Ze kreeg veel last van bijwerkingen. ‘Ik zakte letterlijk door mijn benen. Ik was extreem moe, lag hele dagen in bed. Ik hoorde zelfs stemmen, ik heb echt de raarste dingen meegemaakt met die pillen. Drie weken nadat ik ermee was gestopt, was ik weer fulltime aan het werk.’

Sinds kort gebruikt ze PCSK-9-remmers, een relatief nieuw medicijn om cholesterol te verlagen. ‘Dat gaat een stuk beter, ik heb nu weinig last van bijwerkingen.’ Een nadeel van dit medicijn vindt ze dat ze het middel elke twee weken moet injecteren bij zichzelf. ‘Soms sla ik het wel eens een paar weken over, omdat ik mezelf geen pijn wil doen. Maar dan schiet mijn cholesterol meteen omhoog.’

Familie-uitje

Van der Gaag heeft twee kinderen, van wie de jongste van 15 ook erfelijk hoog cholesterol heeft. Dat was wel even schrikken. ‘Hij werd geboren met een hogere cholesterolwaarde dan ik ooit had gehad, terwijl hij nog een baby was! Inmiddels gebruikt hij ook statines en proberen we samen op ons gewicht te letten. Maar het blijft lastig voor een kind om geen croissants, hagelslag, chips en frikandelbroodjes te mogen eten.’

Samen bezoeken Van der Gaag en haar zoon het spreekuur van Roeters van Lennep. ‘Als we goed ons best doen, moeten we een keer per jaar. En anders twee of drie keer per jaar’, lacht Van der Gaag. ‘We zien het als een familie-uitje. De dokters weten ook niet alles, maar ze zijn erg betrokken en begaan. Voor mijn gevoel zijn we altijd welkom met onze vragen.’