Voedselallergie

Genmutatie ontdekt die zeer ernstige voedselallergie veroorzaakt

Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een genetische mutatie ontdekt die verantwoordelijk is voor een ernstige vorm van voedselallergie. Het is voor het eerst dat een dergelijke mutatie is gevonden die deze vorm van allergie veroorzaakt.

15 likes
Leestijd 2 min
Voedselallergie Van Hagen genmutatie klein

Het gaat om een mutatie in het gen dat codeert voor het eiwit Stat6. Dit eiwit geeft signalen in de cel door die betrokken zijn bij de productie van stoffen die een rol spelen bij allergieën. De genmutatie werd ontdekt bij een familie in Thailand, van wie de vader en zijn beide jonge kinderen met ernstige allergieën kampen. Bij de familie bleek dat in het Stat6-gen spontaan een defect was ontstaan waardoor het eiwit overmatig actief werd en de patiënten overgevoelig werden voor veel voedingsbestanddelen.

De ontdekking is gedaan door de wetenschapper dr. May Narissara Suratannon – PhD student van het Erasmus MC – en haar promotor prof. Martin van Hagen. Het onderzoek werd gedaan in nauwe samenwerking met de Chulalongkorn University in Bangkok. Van Hagen is als hoofd Allergologie-Immunologie verbonden aan het Erasmus MC en is tevens visiting professor op de Chulalongkorn University.

Huid en darmen

Vooral de kinderen van de onderzochte Thaise familie hebben een zeer ernstige voedselallergie. Die geeft met name klachten op de huid en in de darmen. Bij blootstelling aan vrijwel alle soorten voedingsmiddelen ontstaan ontstekingen in het darmkanaal.

De onderzoekers vermoeden dat de overvloedige hoeveelheid Stat6-eiwit bij de vader ernstige nierschade heeft veroorzaakt. Hij raakte door nierfibrose beide nieren kwijt ‘We wisten al dat een overactief Stat6-gen ernstige nierschade kan veroorzaken bij muizen, dit wordt nu voor het eerst ook bij een patiënt met overactief Stat6 gesuggereerd’, vertellen Suratannon en Van Hagen.

Afwijking

Ofschoon het gemuteerde gen slechts bij één familie is gevonden, ligt het voor de hand dat ook andere patiënten met hevige allergieën een dergelijke genmutatie zouden kunnen hebben. ‘Er zit dan mogelijk een afwijking in dezelfde ‘laan’ die het Stat6-gen bewandelt.’

Nu de genmutatie is ontdekt, ligt de weg open voor de ontwikkeling van betere diagnostiek bij kinderen met zeer ernstige voedselallergieën. ‘Kinderartsen, immunologen en allergologen zouden kinderen en volwassenen met zeer ernstige voedselallergieën kunnen screenen op mutaties in de genenrij waar het Stat6-gen bij betrokken is. Nu we weten waar het zit, is dit met sequencing (het in kaart brengen van het DNA) wat makkelijker te vinden’, zeggen van Hagen en Suratannon. ‘Maar deze ontdekking zal zeker niet alle gevallen van allergie oplossen.’

Medicatie om de productie of activiteit van het gemuteerde Stat6-eiwit rechtstreeks af te remmen, is er nog niet. Maar dit kan wel op een indirecte manier met huidige beschikbare medicijnen.

De ontdekkingen van Van Hagen en Suratannon zijn  gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Allergy and Clinical Immunology.

Wat is voedselallergie?

Dr. Paul van Daele, internist-allergoloog/immunoloog van dezelfde afdeling binnen het Erasmus MC: ‘Bij een voedselallergie worden de klachten veroorzaakt door een reactie van het immuunsysteem op specifieke voeding. Het lichaam maakt allergie-antistoffen aan tegen bepaalde eiwitten in de voeding. Voedselallergie komt overal ter wereld voor.’

In Nederland komt voedselallergie ongeveer bij 2 procent van de volwassenen voor en bij ongeveer 8 procent van alle kinderen. Het komt bij zuigelingen en jonge kinderen dus vaker voor dan bij volwassenen.

Lees ook