Het zal niemand verbazen, maar hoe je eruitziet is grotendeels erfelijk bepaald. Maar welke genen precies verantwoordelijk zijn voor welke uiterlijke kenmerken is nog vrijwel onbekend. Nieuw onderzoek van het Erasmus MC vult die kennis-lancune voor een deel op.
Uit een grote studie onder bijna 10.000 mensen van Europese afkomst kwamen 3 nieuwe genen naar boven die de dikte van de wenkbrauwen bepalen. De wetenschappers herontdekten ook enkele genen waarvan al bekend was dat ze samenhangen met wenkbrauwvorm bij mensen van Latijns-Amerikaanse en Chinese afkomst.
‘Hetzelfde uiterlijk heeft bij mensen van verschillende afkomst dus deels dezelfde en deels een verschillende genetische basis’, aldus prof. Manfred Kayser, hoofd van de afdeling Genetische Identificatie van het Erasmus MC. Hij leidde de studie die door het International Visible Trait Genetics Consortium is uitgevoerd. De resultaten zijn gepubliceerd in het Journal of Investigative Dermatology.
Oren
In de tweede studie laten Kayser en collega’s zien dat 16 genen samenhangen met hoe de oren uitzien. Van die 16 genen waren er 8 nog onontdekt. De wetenschappers analyseerden foto’s van de oren van bijna 15.000 mensen uit Europa, Azië en Latijns-Amerika met kunstmatige intelligentie. Ze stelden 136 kenmerken vast die beschrijven hoe een oor eruit ziet. Met deze kenmerken en de door Kayser en zijn team ontwikkelde statistisch-genetische analysetechniek C-GWAS kwamen de genen bovendrijven die de vorm van de oren bepalen. De studie is gepubliceerd in PLOS Genetics.
‘Het lukt al om oogkleur, huidskleur en haarkleur te voorspellen uit een forensisch DNA-spoor’
Uiteindelijk gaat deze genetische kennis zijn weg vinden naar de forensische opsporing, voorspelt Kayser. Uiterlijke kenmerken voorspellen op basis van DNA kan de politie helpen onbekende daders te vinden in zaken waar DNA is, maar geen match met de forensische DNA-databank. ‘Dankzij ons eerdere werk lukt het al om oogkleur, huidskleur en haarkleur te voorspellen uit een forensisch DNA-spoor. Onlangs hebben we een combinatie DNA-test ontwikkeld voor zeven uiterlijke kenmerken: oogkleur, huidskleur, haarkleur, wenkbrauwkleur, sproeten, haarvorm en mannelijke haaruitval’, zegt Kayser. Hij deed dat in het door hem gecoördineerde VISAGE Consortium.
Onopgeloste misdaadzaken
Op basis van de twee nieuwe studies is het nog niet mogelijk om de vorm van oren en wenkbrauwen uit DNA te bepalen. Kayser: ‘Daarvoor hebben de gevonden genen een te klein effect. Het verschil met bijvoorbeeld oogkleur is dat een paar genen daar een grotere invloed op hebben. Voor uiterlijke kenmerken die niks met kleur te maken hebben, zoals de vorm van de oren, wenkbrauwdikte, of het hele gezicht, bestaan er geen genen met grote effecten. Alleen genen met kleine effecten. We moeten dus veel meer genen vinden om ook deze kenmerken vanuit DNA kunnen te bepalen. Dat is niet gemakkelijk, ook omdat er onvoldoende financiering is voor dit type onderzoek.’
Alleen in Nederland zijn er al honderden onopgeloste misdaadzaken waar wel DNA, maar geen DNA-match is. Kayser en zijn team willen daarom meer onderzoek doen naar de genetica van het uiterlijk. ‘We doen dit werk omdat we willen begrijpen waarom iemand eruitziet zoals hij eruitziet en om de relatie tussen het uiterlijk en ziekte te doorgronden. Maar ook omdat we de politie op het spoor willen zetten van een onbekende dader. Bij voorkeur met een lange lijst van uiterlijke kenmerken, voorspeld uit DNA. Hoe langer de lijst, hoe beter de gerichte opsporing werkt.’
