Prof. dr. Irene Mathijssen: “De baby werd geboren met het syndroom van Crouzon (zie Kader), een aandoening waarbij de schedel en het gezicht misvormd zijn. Er is sprake van craniosynostose: door een te vroege sluiting van de schedelnaden, groeit de schedel niet normaal. Door een te klein volume komen de hersenen in het nauw. De bovenkaak groeit niet naar voren, waardoor de ademhaling wordt bemoeilijkt. Vanwege de ondiepe oogkassen puilen de ogen uit en is er grote kans op schade met verlies van zicht. Met een monobloc-operatie hebben we dat probleem aangepakt.”

Hersenen in het nauw

Prof. dr. Irene Mathijssen

Syndroom van Crouzon

Het syndroom van Crouzon (dysostosis craniofacialis herededitaria) werd in 1912 voor het eerst beschreven door de Franse neuroloog Octave Crouzon (1874 – 1938). Het syndroom komt in Nederland bij ongeveer één op 25.000 geboorten voor.

Bij twee derde van de patiënten heeft een of beide ouders een genetische mutatie (een fout in het DNA). In de familie komen dan vaker met wisselende ernst misvormingen van het gezicht en de schedel voor.

Bij een derde van de patiënten is de aandoening het gevolg van een spontane, niet overgeërfde mutatie. Meestal gaat het om een mutatie van het Fibroblast growth factor receptor 2 gen. Dat gen bevat de code voor een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij de normale ontwikkeling.

Het syndroom van Crouzon komt bij ongeveer 1 op 25.000 geboorten voor.

De schedel

In de meeste gevallen zijn de kroonnaden in de schedel (zie illustratie) te vroeg gesloten, vaak gevolgd door de sluiten van de overige naden. Afhankelijk van welke naden sluiten en in welke volgorde, kunnen verschillende schedelvormen ontstaan. Als de naden vrijwel gelijktijdig sluiten, kan een kleine schedel met normale vorm ontstaan; vaak ontstaat dan een uitstulping van het bot ter plaatse van de voorste fontanel door verhoogde hersendruk.

De ogen

De ogenkassen zijn vaak onvoldoende diep. Hierdoor kunnen de ogen uitpuilen en daardoor snel uitdrogen. Met name als ’s nachts de oogleden niet volledig sluiten, kan schade aan het hoornvlies ontstaan.

De kaken

De bovenkaak is ernstig onderontwikkeld. Vaak is de onderkaak ook onderontwikkeld, maar dit valt minder op door de forsere afwijking van de bovenkaak.

Het gebit

De tanddoorbraak is vaak vertraagd en het aantal tanden en hun stand kan afwijken.

Luchtwegen

Door het naar achteren staan van de bovenkaak is er een vernauwing van de bovenste luchtwegen. Hierdoor kunnen ademhalingsproblemen optreden, vooral tijdens het slapen. Deze blokkade kan ernstig zijn en zorgen voor het stoppen met ademen. Ook de ruimte van de luchtwegen ter hoogte van de onderkaak kan vernauwd zijn. Kinderen met Crouzon syndroom hebben een risico van 70% op het ontwikkelen van slaap apneus.

Het gehoor

Het gehoor kan verminderen door regelmatige middenoorontstekingen.

Het zenuwstelsel

Bij meer dan de helft van de patiënten zakt een deel van de kleine hersenen door het achterhoofdsgat (een zogenaamde Chiari I malformatie). Dit kan gevolgen hebben voor de functie van een aantal hersenzenuwen, maar over het algemeen zijn de symptomen zeer mild. Om deze afwijking op te sporen zijn MRI scans nodig.

Door de verhoogde hersendruk worden de kinderen vaak en onrustig wakker en hebben zij bij het ontwaken regelmatig last van hoofdpijn. Ook kunnen gedragsveranderingen optreden.

Geestelijke ontwikkeling

Over het algemeen hebben kinderen met het syndroom van Crouzon een bijna normaal IQ. Bij kinderen met een laag IQ is er meer kans op gedragsproblemen.

Gewrichtsafwijkingen

Soms zijn de ellebogen, heupen en knieën aangedaan en krijgen de kinderen met de tijd toenemend pijnklachten van het bewegingsapparaat. Gewrichtsafwijkingen aan de hals- en rugwervelkolom komen in dertig procent van de gevallen voor.

Monobloc

Prof. dr. Eppo Wolvius: “Die operatie is zeer complex. De neurochirurg verwijdert het voorste deel van het schedeldak zodat het middengezicht, met de oogkassen, de neus en de bovenkaak, losgezaagd kan worden. Het schedeldak wordt teruggezet en een metalen pin wordt van het ene jukbeen naar het andere jukbeen geplaatst. Aan beide zijkanten van de schedel zijn speciale distractoren vastgezet waarvan het uiteinde om de metalen pin vastgrijpt. Na de operatie wordt de schroefdraad in de distractoren uitgedraaid om de pin naar voren te duwen. Tegelijkertijd hangt aan de pin een gewicht om het gezicht naar voren te trekken. Binnen drie weken tijd staan de botstukken ruim twee cm naar voren, waardoor de oogleden normaal kunnen sluiten. Daarna kan het gewicht worden verwijderd. De distractoren houden de botdelen in positie, zodat ze kunnen vastgroeien. Enkele maanden na de operatie worden de distractoren verwijderd.”

De monobloc-operatie wordt hier met een animatie uitgelegd (vanaf 3.07 min)

3D-model

Twee maanden aan voorbereiding ging aan de operatie vooraf. Er werd een 3D-model van de schedel geprint, gebaseerd op CT-scans van het kind. Met dat model werd de ingreep in virtual reality omgeving getraind.

Speciale tangen

Wolvius: “Het bijzondere van deze operatie is de jonge leeftijd van de patiënt. Bij een baby van vijf maanden is de bovenkaak slechts een paar centimeter breed. Om de ingreep goed te kunnen uitvoeren, hebben we dankzij samenwerking met een fabrikant operatietangen kunnen laten maken die precies passen op die kleine kaak.”

Prof. dr. Eppo Wolvius

Vervolg

Mathijssen: “Met de monobloc-operatie hebben we de bovenkaak, de oogkassen en het voorhoofd naar voren verplaatst. Daardoor is de schedel verruimd. Als er bij controle-afspraken blijkt dat de hersendruk is verhoogd, kan het nodig zijn om een extra schedelverruimende operatie uit te voeren.”

Teamwork

Met de baby gaat het goed. Mathijssen en Wolvius prijzen het teamwork. “Zo’n complexe ingreep kan alleen slagen dankzij de samenwerking van specialisten en verpleegkundigen van de afdelingen Anesthesiologie, Neurochirurgie, Plastisch Chirurgie, Mond- Kaak- en Aangezichtschirurgie, en Kinderintensive Care.”