Zeldzameziektendag

Hoezo zeldzaam? 1 miljoen mensen hebben een zeldzame aandoening

Finn, Teun, Pip, Karin en Tygo hebben een zeldzame aandoening, net als 1 miljoen andere Nederlanders. Hoe beïnvloedt de ziekte hun leven? ‘Pip ging van een normale peuter naar een meisje dat niet meer goed kan lopen en praten.’

Deel
10 likes
Leestijd 9 min
thumbnail_zeldzameziekten

‘Ik mis een bouwblokje in mijn bloed’

Anderhalf jaar geleden was Finn (6) een blauwe smurf, zoals hij het zelf omschrijft. Ondanks medicatie zat hij onder de blauwe plekken. Finn heeft namelijk hemofilie A, een zeldzame erfelijke stollingsziekte die maar 1600 mensen in Nederland hebben. Hij mist ‘een bouwblokje in het bloed’, waardoor voor het starten van de nieuwe behandeling wondjes niet stopten met bloeden en hij last had van spontane spier- en gewrichtsbloedingen. Hard op zijn hoofd vallen kon levensgevaarlijk zijn.

Voordat Finn overstapte op nieuwe medicatie, prikten zijn ouders 3 keer in de week stollingsfactor in zijn ader. Dat is niet makkelijk, vooral niet bij een klein kind. En omdat de stollingsfactor snel uit het bloed verdwijnt, hield moeder Gerina er een ingewikkeld prikschema op na: ‘Risico’s op vallen en stoten, zoals tijdens vakanties en sportmiddagen, moesten we echt afstemmen op de prikdagen. Anders kon Finn niet meedoen.’ Best onhandig, als je grootste hobby pumptracken is: met een fiets vervaarlijk over een parcours racen.

Maar toen, anderhalf jaar geleden, werd er een nieuwe behandeling aangeboden in het Erasmus MC, een biological (bispecific monoclonal antilichaam). ‘Deze vind ik wel lekker’, zegt Finn. Het wordt toegediend met een prikje net onder de huid in plaats van in de ader. En nog belangrijker, het hoeft maar eens per 14 dagen. Want het medicijn werkt veel langer door. Nu kan Finn dagen achtereen zorgeloos spelen.

Kinderarts-hematoloog Marjon Cnossen van het Erasmus MC Hemofiliebehandelcentrum en verpleegkundig specialist van Carolien van der Velden-van ’t Hoff zijn ontzettend blij dat ze deze behandeling kunnen aanbieden: ‘Het is zo belangrijk dat er onderzoek wordt gedaan naar betere medicatie voor zeldzame ziekten. We zien de kinderen weer écht kind kunnen zijn en de last van het ziek zijn achter zich laten.’ Gerina: ‘Laatst heeft Finn twee melktanden gewisseld, binnen een paar minuten hield het op met bloeden – gewoon zoals bij een normaal kind.’

De zesjarige Finn op vakantie

‘Ondanks alles kijk ik juist naar wat er wél kan’

Lotte Oosterom leeft van dag tot dag. Ze kan ook niet anders met 2 kinderen die de ziekte CLN2 hebben. Een zeer zeldzame metabole ziekte, die maar 10 kinderen in Nederland hebben. Kinderen met CLN2 verliezen langzaam spraak en motoriek, krijgen epileptische aanvallen en verliezen de vaardigheden die ze hebben opgebouwd. De levensverwachting zonder medicijn is tussen de 8 en 12 jaar oud.  

‘Het begon toen Pip 3 jaar oud was. Ze was een normale peuter, maar op een dag begon ze met een sleepvoetje te lopen. Toen ze haar eerste epileptische aanval kreeg, begonnen de alarmbellen echt te rinkelen’, zegt Lotte. Vijf maanden en talloze onderzoeken later kreeg Pip eindelijk haar diagnose.   

De ouders bleken allebei een zeldzaam foutje in hun DNA aan Pip te hebben gegeven. Daardoor mist Pip een enzym dat normaal afvalstoffen in cellen opruimt. Met een kans van 25 procent, bleek ook haar broertje Teun CLN2 te hebben. Meteen werd bij beide kinderen een nieuwe enzymtherapie gestart. Elke 2 weken krijgen Pip (7) en Teun (5) via een kastje in hun hersenen het missende enzym ingespoten. De behandeling geneest de ziekte niet maar stelt de aftakeling wel uit.  

Bij Pip betekent dat dat ze niet zo snel achteruitgaat als eerst. Ze kan bijna niet meer praten en zitten, maar gaat graag met haar moeder rijden in de bakfiets en zwemmen. Ze oefent veel om haar vaardigheden zoveel mogelijk te behouden. ‘Pip’s grote voorbeeld is Teun. Teun krijgt al enzymtherapie sinds hij 1 jaar oud is, voordat hij symptomen van CLN2 kreeg. Daardoor heeft hij zich tot nu toe ontwikkeld als een normaal jongetje, hij gaat gewoon naar de basisschool.’  

Laatst vroeg Teun aan zijn moeder of hij later net als Pip niet meer zou kunnen lopen. Het antwoord weet Lotte niet: ‘Ik kijk niet te ver vooruit. Ik ben al zo dankbaar voor de therapie die ze nu krijgen en houd hoop dat meer onderzoek misschien iets voor ons kan betekenen. Ondanks alles kijk ik juist naar wat er wél kan. En mijn doel is heel duidelijk geworden: er voor Pip en Teun elke dag het mooiste uithalen.’  

Links Teun (5) en rechts zijn grote zus Pip (7)

Meer lezen over Teun en Pip? Lees het verhaal op de website ‘Voor het leven van morgen’ van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra.

‘Als ik onder de douche ga, ben ik de hele dag van de kaart 

Zoals Karin Veldman (52) zijn er maar 20 patiënten in Nederland. Ze heeft de zeldzame genetische aandoening Netherton syndroom. Door de ziekte is haar huid rood, schilferig en heel kwetsbaar voor infecties en uitdroging. De impact van de ziekte is groot. ‘De zorgbehoefte is vergelijkbaar met iemand met brandwonden. Als ik in bad of onder de douche ga, ben ik de hele dag van de kaart. Mijn huid gaat kapot van het water en het kost heel veel energie om weer te herstellen.’

Karin kreeg de diagnose op haar 39e, nadat iemand op een online forum suggereerde dat haar klachten erg leken op Netherton syndroom. ‘Toen ik het opzocht op internet paste ineens de hele puzzel in elkaar. Ik dacht: dit verhaal gaat over mij.’

Karin is arbeidsongeschikt verklaard, maar zet zich in voor de patiëntenvereniging. ‘Samen met (kinder)dermatoloog Suzanne Pasmans en internist-klinisch immunoloog Virgil Dalm van het Erasmus MC organiseren we internationale congressen waar experts en patiënten met Netherton syndroom samenkomen. De eerste keer dat ik op zo’n meeting was, voelde als thuiskomen.’

Het was op zo’n congres dat Karin hoorde over een behandeling voor de huidziekte psoriasis met medicijnen genaamd biologicals. De resultaten waren ook bij sommige Netherton-patiënten verbluffend. ‘Een medepatiënt ging van wekenlange ziekenhuisopnames naar een betaalde baan.’ Karin hoopt deze medicijnen ook te kunnen krijgen. In Nederland wordt het middel vergoed voor psoriasispatiënten, maar niet voor patiënten met Netherton syndroom. Frustrerend en onrechtvaardig, maar Karin en het expertiseteam gaan de strijd aan om dat te veranderen. ‘Ik weet zeker dat het gaat lukken om het vergoed te krijgen, er moet toch iemand naar ons luisteren?’

Karin Veldman (l) en (kinder)dermatoloog Suzanne Pasmans (r)

Suzanne Pasmans wint Zeldzame Engel Award

Dermatoloog Suzanne Pasmans heeft de Zeldzame Engel Award gewonnen, voor haar inzet voor kinderen met de zeldzame huidziekten zoals de ziekte van Netherton. Pasmans leidt in het Erasmus MC het Expertisecentrum Zeldzame Huidaandoeningen. De patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen VSOP kent de prijs jaarlijks toe aan mensen die meer hebben betekend voor patiënten dan op grond van zijn of haar positie mag worden verwacht.

De jury spreekt in haar rapport vol lof over Pasmans, die de prijs kreeg in de categorie Zorgprofessional/Wetenschapper: ‘Voor veel kinderen is zij de laatste hoop op goede zorg. Patiënten waarderen het bijzonder dat Suzanne oog heeft voor de hele mens en niet alleen de patiënt met een aandoening. ‘Je voelt je gezien’, zeggen patiënten over haar. Collega’s roemen tevens haar betrokkenheid bij promovendi.’

‘Na de diagnose werd ons verteld: we weten er niks over’

Toen haar 10-jarige zoon Tygo drie maanden was, kreeg Saskia Koster het gevoel dat er iets niet goed zat. ‘We kregen niet echt contact, hij keek langs ons heen. Hij leek ook reflexen te missen.’ Maar pas toen ze een half jaar later in huilen uitbarstte vlak voor een bezoek van de kinderfysiotherapeut begon het balletje te rollen. ‘Zij deelde mijn gevoel en trok aan de bel. Toen begon de medische molen te draaien.’

Toen Tygo 1 jaar was, kwam de diagnose: hij mist een stukje van chromosoom 12. In Nederland zijn slechts een handjevol patiënten bekend met een vergelijkbare aandoening. ‘Het was fijn om erkenning te krijgen. Maar na de diagnose werden we met een kluitje in het riet gestuurd. Er werd gezegd: we weten niks over deze ziekte en kunnen jullie niet helpen bij vragen. We voelden ons verloren.’

Saskia en haar vriend bleven achter in onzekerheid en moesten zelf vechten. Ze vergelijkt de situatie met een stel dat een kind krijgt met het syndroom van Down. ‘Dan ligt een uitgebreid behandelplan klaar en staat een team voor je klaar. Dat willen wij ook.’

Om zo’n handboek voor ouders met een kind met een afwijking op chromosoom 12 te realiseren begon Saskia de Stichting 12q. Ze haalde genoeg geld op voor een 4-jarig onderzoek naar chromosoom 12q-afwijkingen. De promovendus is inmiddels gestart in het Erasmus MC. Met Tygo gaat het goed. ‘We snappen dat dit onderzoek niet meteen een medicijn oplevert. Ik doe dit ook niet meer voor ons gezin, maar voor de generatie na ons.’

Tygo (10) met zijn moeder Saskia

 

Zeldzameziektedag 28 februari 2022

Op internationale Rare Disease Day op 28 februari 2022 vraagt het Erasmus MC aandacht voor zeldzame ziekten. In Nederland wordt een ziekte zeldzaam genoemd wanneer niet meer dan 5 op de 10.000 inwoners in Europa deze aandoening hebben. Dat klinkt misschien als niet veel, maar in Nederland alleen al gaat het om een miljoen mensen. In totaal zijn er ruim 7.000 zeldzame aandoeningen. Voor zeldzame aandoeningen zijn erkende expertisecentra opgericht, allen gespecialiseerd op het eigen ziektebeeld.

Het Erasmus MC ademt zeldzame aandoeningen. Niet voor niks huisvest het Erasmus MC 60 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Het Centrum voor Zeldzame Ziekten verbindt alle expertisecentra met elkaar, gecoördineerd door kinderarts metabole ziekten Ans van der Ploeg.

Lees ook