Zeldzame aandoeningen

Goede zorg voor ‘syndroomvolwassenen’ vraagt om langetermijnvisie

Internist-endocrinoloog Laura de Graaff is wereldwijd de enige internist met een groot multidisciplinair team rondom volwassenen met zeldzame genetische syndromen. En daar is ze eigenlijk helemaal niet blij mee. Er moeten meer syndroom-internisten bij, vindt ze.

Deel
8 likes
Leestijd 4 min
laura de graaff – liggend
Internist-endocrinoloog Laura de Graaff is wereldwijd de enige internist met een groot multidisciplinair team rondom volwassenen met zeldzame genetische syndromen.

De Graaff startte een multidisciplinaire team voor volwassenen met zeldzame genetische syndromen in het Erasmus MC, maar eigenlijk zouden veel meer ziekenhuizen dit moeten doen. Door de verbeterde zorg voor ‘syndroomkinderen’ bereiken deze patiënten namelijk steeds vaker de volwassen leeftijd. Dan kunnen ze niet bij de kinderarts onder behandeling blijven en zou de overstap naar de internist moeten worden gemaakt. Helaas weten de meeste internisten niet wat ze met deze complexe patiënten aan moeten. ‘Wat moet ik ermee?’ is -hoe erg ook- een veel gehoorde vraag.

‘De medische valkuilen van genetische syndromen zijn bij veel internisten niet bekend’ vertelt De Graaff. ‘Ook weet men niet wat ‘normaal’ is voor elk syndroom; wat er bij het syndroom hoort en wat niet. Als je als arts niet weet welke symptomen bij het syndroom horen en welke symptomen duiden op bijkomende behandelbare ziekte, kun je je patiënt niet goed behandelen. Je doet dan al gauw teveel – onnodige onderzoeken en behandelingen – of te weinig – onderbehandeling, medische missers.’

Ruim tienduizend jongvolwassen patiënten

Er zijn tot nu toe ruim tweeduizend verschillende zeldzame syndromen. Kenmerkend voor syndromen is de combinatie van aangeboren aandoeningen, meestal door een onderliggend ‘foutje’ in het DNA. Veel patiënten hebben hormoontekorten én orgaanproblemen – een aangeboren hartafwijking bijvoorbeeld – én epilepsie. Met daarbij vaak ook een verstandelijke beperking. En alhoewel het over zeldzame ziekten gaat, zijn er naar schatting ruim tienduizend jongvolwassenen met genetische syndromen die de komende 5 jaar in Nederland een internist nodig gaan hebben.

‘We zijn er nog lang niet, er is meer geld nodig’

De Graaff heeft van zeventig syndromen in kaart gebracht wat de orgaan- en hormoonproblemen zijn waar internisten rekening mee moeten houden. ‘We zijn er dus nog lang niet. Er is meer geld nodig voor onderzoek naar deze zeldzame syndromen. Door dat onderzoek leren we voor elk syndroom welke symptomen wél of geen behandeling behoeven. En wat de beste behandeling dan is. Zo kunnen we richtlijnen voor artsen opstellen, waardoor zij weten hoe ze de patiënten moet behandelen. Dat voorkomt een hoop onnodig leed voor deze toch al kwetsbare patiënten.’

Geld voor onderzoek hard nodig

Maar onderzoek kost geld en dat is er niet. Dat er veel meer onderzoeksgeld is voor vaker voorkomende en ‘acutere’ ziektes, vindt De Graaff maar deels terecht: ‘Dit probleem wordt niet als acuut gezien. Het gaat immers niet direct over leven en dood. Het feit dat het niet acuut is, betekent in mijn ogen niet dat het niet belangrijk is. Als je door goed onderzoek nú de zorg verbetert, bespaart dat ellende en geld over tien jaar.’

De zorg voor volwassenen met genetische syndromen is gebaat bij een multidisciplinair team. Bij kinderen met genetische syndromen is zo’n team er wel. Binnen het team behandelen verschillende medisch specialisten de diverse problemen die bij het syndroom voorkomen en stemmen de behandelingen op elkaar af.

Afzonderlijke specialisten

Maar zodra een kind volwassen is, moet het afscheid nemen van de kinderarts en is er meestal geen goede multidisciplinair zorg meer. De patiënt gaat de afzonderlijke specialisten af. Hormoonbehandelingen in ziekenhuis X, epilepsie in ziekenhuis Y, hartproblemen in ziekenhuis Z – en voor het gedrag naar de psychiater om de hoek. De medicijnen van de ene arts zitten de medicijnen van de ander in de weg en niemand die in de gaten heeft dat het misgaat.

De Graaff: ‘Iedere specialist kijkt alleen naar de aandoening waar zijn of haar specialisme over gaat en ziet niet de grotere verbanden. Dat is vragen om problemen. Bij patiënten met genetische syndromen zijn sommige aandoeningen bovendien ‘onderdeel van het syndroom’. Die zijn niet afzonderlijk te verhelpen.

Zo heeft een patiënt met het Prader Willi syndroom vaak lymfoedeem in de benen. Dat ‘hoort’ bij het syndroom. Dan helpt het dus niet om alles in het werk te stellen om die benen met allerlei behandelingen dunner te krijgen, want het is geen afzonderlijke kwaal. Met de beste wil van de wereld behandelen artsen de afzonderlijke kwaal, maar dat is dus in feite onnodig – en soms zelfs schadelijk. Daarom zijn de richtlijnen hard nodig.’

Huilende ouders

Door de mond op mond reclame komen patiënten uit het hele land naar de Rotterdamse ‘syndroompoli’ toe. De Graaff heeft samen met het ‘syndroom-team’ de afgelopen vijf jaar ruim 900 nieuwe patiënten behandeld. ‘Bijna altijd heb ik huilende ouders op de poli. Als de multidisciplinaire zorg op volwassen leeftijd wegvalt, moeten ouders vaak weer helemaal opnieuw een netwerk van specialisten opbouwen. Ze voelen zich in de kou staan. Hier op onze poli stappen ze in een ‘warm bad’. Ouders voelen ze zich gehoord en merken dat hun volwassen geworden kind in goede handen is. Ze merken dat wij de aandoening van hun kind wél snappen.’

Wachtlijst van een jaar

De grote vraag naar deze zorg heeft ook een keerzijde: de syndroompoli heeft inmiddels een wachtlijst van meer dan een jaar. ‘Ik vind het schandalig dat mensen een jaar moeten wachten op een afspraak op onze poli. Doordat de zorgkosten ‘niet mogen groeien’, mogen we geen tweede syndroom-internist aannemen. Terwijl die zó hard nodig is! Eerst wordt er gezorgd dat er steeds meer kinderen met genetische syndromen de volwassen leeftijd bereiken – en als ze eenmaal volwassen zijn, is er niemand die het stokje kan overnemen. Dat kun je toch niet uitleggen? Ik schaam me soms richting de patiënten en hun ouders.’

De Graaff spreekt met strijdlust over haar patiënten en over het wetenschappelijk onderzoek. Er is nog veel werk aan de winkel, want van heel veel syndromen weten we nog zoveel niet. Onderzoek is broodnodig, zodat we de kennis bij artsen vergroten en behandelingen verbeteren. Complicaties voorkomen en medische missers vermijden. En daarmee de kwaliteit van leven van de patiënt vergroten. Want dat staat voor mij op nummer één.’

Lees ook