Badmuts, 3D-gezichtsfoto en genetica

Nieuw centrum brengt patiënt met zeldzame vorm van autisme uitgebreid in kaart

In het Erasmus MC zijn artsen, psychologen en wetenschappers een expertisecentrum gestart voor personen met een autismespectrumstoornis met een zeldzame genetische oorzaak. Hun doel: betere zorg en wetenschappelijke inzichten.

Deel
12 likes
Leestijd 4 min
UNIEK Sophiabus
UNIEK-onderzoekers gaan met de Sophiabus het land in | Fotografie: Esther Morren

Het nieuwe expertisecentrum genaamd UNIEK verwelkomt kinderen en volwassenen met zeldzame genetische aandoening én een autismespectrumstoornis. Vaak gaan deze twee hand in hand, want autisme is in hoge mate erfelijk. Maar hoe die genetica precies in elkaar zit blijft complex, ondanks veel onderzoek. Soms draagt een ‘bekende’ mutatie bij aan het autisme, zoals bij het Fragiele X-syndroom, maar vaker is een zeldzame genetische variant de boosdoener. Van minimaal 150 genen is bekend dat ze een link hebben met autisme, waarvan sommige voorkomen bij slechts één of enkele patiënten in Nederland.

Om van deze zeldzame aandoeningen te leren, hun verschillen te begrijpen en behandelmogelijkheden te onderzoeken, is in oktober 2021 het expertisecentrum UNIEK gestart (zie kader). Alle patiënten die zich melden bij de UNIEK-poli wordt gevraagd om deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek. ‘Patiëntenzorg en onderzoek gaan bij ons samen. Ons doel is om de zorg te optimaliseren en de wetenschap vooruit te helpen’, legt initiatiefnemer en kinder- en jeugdpsychiater Gwen Dieleman uit.

Expertisecentrum

UNIEK is ingebed binnen de polikliniek Kinder- en Jeugdpsychiatrie en Psychologie in het Erasmus MC Sophia en maakt deel uit van ENCORE, het Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen van het Erasmus MC. Bij UNIEK zijn de volgende afdelingen betrokken: Kinder- en jeugdpsychiatrie/psychologie, Klinische Genetica, Neurowetenschappen, Kindergeneeskunde en Neurologie. UNIEK is erkend als expertisecentrum door de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU) en het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS).

De deelnemers aan het UNIEK-onderzoek worden heel uitgebreid in kaart gebracht. Kort gezegd willen de onderzoekers weten: hoe gaat het eigenlijk met deze kinderen? Dat begint natuurlijk met de genetische achtergrond en een bezoek aan een klinisch geneticus. ‘Vaak is het genetisch profiel al bekend als mensen zich bij ons melden, maar zo niet dan wordt op de afdeling Klinische Genetica uitgebreid genetisch onderzoek gedaan’, aldus Dieleman.

Ook wordt een buisje bloed afgenomen. Het bloedmonster gebruiken onderzoekers van de afdeling Neurowetenschappen om zogeheten geïnduceerde pluripotente stamcellen te maken. Uit die stamcellen kunnen in het laboratorium weer menselijke hersencellen worden gemaakt. Die gebruiken de onderzoekers om erachter te komen hoe de zeldzame mutaties de hersenen ontregelen en om potentiële nieuwe medicijnen voor autisme te testen.

Badmuts met lampjes

De deelnemers worden ook uitgenodigd voor een intelligentietest, lichamelijk onderzoek en ze doen verschillende taken en computerspellen. Tijdens de taken volgen de onderzoekers de oogbewegingen en meten ze de hersenactiviteit met een techniek die functional Near Infrared Spectroscopy (fNIRS) heet. ‘Hiervoor krijgen de deelnemers een soort badmutsje met lampjes op het hoofd. Met lichtsignalen meten we welke delen van de hersenen actief zijn’, legt initiatiefnemer en neuropsycholoog Sabine Herrman-Mous uit.

De onderzoekers verwelkomen deelnemers uit alle delen van het land in het centrum

Ook maken de onderzoekers een 3D-foto van het gezicht. Uit voorgaande onderzoeken blijkt dat mensen met autisme bepaalde, subtiele uiterlijke kenmerken gemeen hebben. De onderzoekers willen deze kenmerken in kaart brengen om te zien welke kenmerken voorkomen bij welke mutaties. Ook vullen de deelnemers en eventueel hun ouders of leerkrachten vragenlijsten in over het lichamelijk en sociaal functioneren.

Ouders tasten in het duister

De informatie uit de verschillende onderzoeken en taken leidt tot een uitgebreide biobank en database met gegevens over het lichamelijk, sociaal en psychologisch functioneren van personen met een zeldzame vorm van autisme. ‘Deze informatie geeft ons op de lange termijn de mogelijkheid om onderzoek te doen naar de genetische aandoeningen, hun invloed op het sociaal en lichamelijk functioneren van deze mensen en de onderliggende biologische mechanismen. Ook hopen wij zo meer te leren over de genetische achtergrond van autismespectrumstoornissen in de brede zin’, aldus Dieleman.

De Sophiabus

De Sophiabus is een mobiel onderzoekslaboratorium, waarmee onderzoek naar ouders en kinderen toekomt. In de bus zijn alle voorzieningen aanwezig om onderzoek te doen, waardoor ziekenhuisbezoek niet nodig is. De Sophiabus is beschikbaar voor alle onderzoekers binnen het Erasmus MC Sophia.

Ook voor ouders en kinderen kan deelname nuttige informatie opleveren, denken de onderzoekers. ‘Als bij een kind een zeldzame mutatie wordt gevonden tasten ouders vaak in het duister. Wat betekent dit voor de toekomst? Nu we voor het eerst verschillende genetische varianten samenbrengen in een centrum, geeft dat ouders mogelijk wat inzicht over wat ze kunnen verwachten’, zegt Herrman-Mous.

Mobiel laboratorium

De onderzoekers verwelkomen deelnemers uit alle delen van het land in het centrum in het Erasmus MC Sophia. Dat brengt een uitdaging mee: de reis naar Rotterdam kan voor kinderen vermoeiend zijn. Als dan nog een aantal uur aan onderzoek volgt, is dat niet optimaal voor kind, ouders en onderzoekers.

Daar hebben de onderzoekers iets op gevonden. Ze gaan met een speciale onderzoeksbus het land in. ‘In de Sophiabus kunnen we alle onderzoeken doen die we ook in het expertisecentrum uitvoeren. Zo kunnen ouders en kinderen voor wie het niet vanzelfsprekend is om naar het ziekenhuis te komen, toch meedoen aan het onderzoek’, legt onderzoeksassistent Jessica Hommel uit.

Meer weten over UNIEK of deelnemen aan het onderzoek? Neem contact op via UNIEK@erasmusmc.nl of kijk op de website

Lees ook