Zeldzame aandoeningen

Jacqueline en haar dochter Aniek hebben een zeldzame metabole aandoening. Daarom moeten ze een streng eiwitarm dieet volgen en zijn ze vaste gasten in het ziekenhuis. Een nieuwe gentherapie, die Jacqueline in studieverband heeft gekregen, biedt hoop. ‘Ik gun mijn dochter de vrijheid de wereld te ontdekken.’

Een betrouwbare test die de diagnose frontotemporale dementie snel kan stellen. Dat is het doel van een nieuw project dat neuroloog Harro Seelaar en onderzoeker Esther Bron van het Erasmus MC starten met 15 partners uit 9 Europese landen. Het consortium ontvangt een subsidie van bijna 8 miljoen euro uit het programma Horizon Europe.

Herstellen van de zeldzame hersenontsteking anti-NMDAR encefalitis is langer mogelijk dan gedacht. In de eerste zes maanden nemen de epileptische aanvallen en beperkingen het snelste af tot wel drie jaar na de diagnose. Dat blijkt uit onderzoek van het Erasmus MC. ‘Ik geloof in groei.’

Kinderhematoloog en hoogleraar Marjon Cnossen ziet grote verschillen tussen haar patiëntengroepen. Dat moet anders, benadrukt ze in haar oratie: ‘Sommige patiënten zijn keihard bezig met overleven.’

‘Wat begon als ‘dit kunnen we er wel even bij doen’ is in 25 jaar tijd uitgegroeid tot een goed georganiseerde chirurgische nazorgpoli voor kinderen die geopereerd zijn aan aangeboren anatomische afwijkingen’, vertellen kinderartsen Saskia Gischler en Hanneke IJsselstijn. ‘We hebben inmiddels meer dan 5000 patiënten gezien.’  

Hoe zeldzamer de ziekte die je onderzoekt, hoe groter het belang van samenwerken. Dat benadrukt hoogleraar klinische biostatistiek Bettina Hansen van het Erasmus MC in haar oratie. ‘Trek de stoute schoenen aan en bel je collega’s in andere Nederlandse centra en in het buitenland.’

Ouders en behandelaars van ernstige zieke kinderen op de intensive care en neonatologie van het Erasmus MC Sophia hoeven binnenkort minder lang te wachten op een diagnose. Dankzij een nieuwe technologie die in studieverband wordt gebruikt, volgt de uitslag van genetisch onderzoek binnen twee dagen in plaats van twee weken.

Na twintig jaar als neurowetenschapper maakte Ype Elgersma de overstap naar de genetica. Zijn droom om te begrijpen hoe het geheugen werkt, liet hij varen voor een nieuwe focus: ontwikkelingsstoornissen behandelen met genetische therapie. ‘Genetica is bij deze patiënten het onderliggende probleem, maar gaat ook het antwoord zijn.’