Zeldzame aandoeningen

Goed nieuws voor kinderen met MCT8-deficiëntie, een superzeldzame genetische schildklierziekte . De Europese medicijnwaakhond EMA heeft het geneesmiddel tiratricol goedgekeurd . Dit medicijn is voor deze patiëntengroep herontdekt en onderzocht door Erasmus MC. ‘Ontzettend mooi dat dit medicijn straks voor patiënten in heel Europa te krijgen is.’   

Endocrinoloog prof. Aart Jan van der Lelij hield zich voornamelijk bezig met witte raven. Want dát zijn patiënten met endocriene aandoeningen. Hun ziekten zijn zeldzaam, soms aangeboren, soms ook erfelijk. Ingewikkeld zijn ze bovenal. ‘De hormoonhuishouding is als een dashboard met 54 knoppen. Draai er aan 1, en alle andere knoppen komen in beweging.’ 

Uit het niets kreeg Britt Dekker (29) ineens allerlei vage klachten. Een kleine tumor in haar hoofd bleek de oorzaak. Op Zeldzameziektendag vertelt ze over de gevolgen van haar diagnose. ‘Ik zag het leven door een dikke grijze mist.’

Jacqueline en haar dochter Aniek hebben een zeldzame metabole aandoening. Daarom moeten ze een streng eiwitarm dieet volgen en zijn ze vaste gasten in het ziekenhuis. Een nieuwe gentherapie, die Jacqueline in studieverband heeft gekregen, biedt hoop. ‘Ik gun mijn dochter de vrijheid de wereld te ontdekken.’

Een betrouwbare test die de diagnose frontotemporale dementie snel kan stellen. Dat is het doel van een nieuw project dat neuroloog Harro Seelaar en onderzoeker Esther Bron van het Erasmus MC starten met 15 partners uit 9 Europese landen. Het consortium ontvangt een subsidie van bijna 8 miljoen euro uit het programma Horizon Europe.

Herstellen van de zeldzame hersenontsteking anti-NMDAR encefalitis is langer mogelijk dan gedacht. In de eerste zes maanden nemen de epileptische aanvallen en beperkingen het snelste af tot wel drie jaar na de diagnose. Dat blijkt uit onderzoek van het Erasmus MC. ‘Ik geloof in groei.’

Kinderhematoloog en hoogleraar Marjon Cnossen ziet grote verschillen tussen haar patiëntengroepen. Dat moet anders, benadrukt ze in haar oratie: ‘Sommige patiënten zijn keihard bezig met overleven.’

‘Wat begon als ‘dit kunnen we er wel even bij doen’ is in 25 jaar tijd uitgegroeid tot een goed georganiseerde chirurgische nazorgpoli voor kinderen die geopereerd zijn aan aangeboren anatomische afwijkingen’, vertellen kinderartsen Saskia Gischler en Hanneke IJsselstijn. ‘We hebben inmiddels meer dan 5000 patiënten gezien.’