Zeldzame aandoeningen

Sarah van Dijk, verpleegkundig specialist in het Erasmus MC, ontvangt van ZonMw een persoonlijke subsidie van ruim 180.000 euro voor haar onderzoek naar kwaliteit van leven voor volwassenen met de zeldzame ziekte neurofibromatose type 1 (NF1).

Het Erasmus MC biedt als eerste ziekenhuis in Nederland routinematig grootschalige RNA-analyse aan voor zeldzame genetische aandoeningen. Al tientallen patiënten kregen dankzij deze methode alsnog een diagnose.

Het Erasmus MC heeft aanvullende en nieuwe erkenningen gekregen voor expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Daarmee telt het Erasmus MC nu 56 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen.

Zangeres Céline Dion heeft de zeldzame neurologische ziekte stiff-person-syndroom. Patiënten krijgen stijve ledematen, pijnlijke spierkrampen en spasmen. Vaak is de ziekte invaliderend. Maar bestaande behandelingen geven patiënten een veel beter leven. ‘Helaas duurt het nu nog vaak te lang voor zij de diagnose krijgen’, zegt neuroloog Maarten Titulaer van het Erasmus MC.

Kinderen met een aangeboren longziekte bereiken tegenwoordig steeds vaker de volwassen leeftijd. Het Erasmus MC herbergt wereldwijd het enige expertisecentrum dat deze patiënten ook na hun 18e blijft volgen. ‘Hierdoor voorkomen we gezondheidsschade.’

Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een genetische mutatie ontdekt die verantwoordelijk is voor een ernstige vorm van voedselallergie. Het is voor het eerst dat een dergelijke mutatie is gevonden die deze vorm van allergie veroorzaakt.

In de genen ligt de oorzaak, maar zeer waarschijnlijk ook de sleutel tot de genezing van de ziekte van Pompe. Experts van het Erasmus MC bereiden een klinische studie voor naar gentherapie voor de erfelijke spierziekte. ‘We gebruiken het beenmerg als enzymfabriek.’

Eén ding springt in het oog bij kinderen met het zeldzame SETD1B-syndroom. Meer jongens dan meisjes hebben de ziekte en jongens zijn heviger aangedaan. Wetenschapper Kristina Lanko hoopt te ontdekken waar dit verschil vandaan komt. ‘Hersencellen zijn mijn lievelingscellen.’