Coverstory

Vijf minuten buiten, dagenlang pijn

Alsof je je hebt verbrand aan een ketel met heet water. Zo omschrijft Marco Slijpen (46) wat hij voelt als hij last heeft van EPP (erythropoiëtische protoporfyrie), een zeldzame stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door intolerantie voor licht.

11 likes
Leestijd 8 min

Hero alt/video title

licht-allergie

“Maart en april, dat is een slechte periode. De eerste zon van het jaar kan hard aankomen. Eerst zie ik het aan mijn huid. Mijn poriën gaan open staan. Dan begint een intense pijn die lang aanhoudt. Ook ’s nachts. Slapen gaat haast niet. Het kan in vijf minuten gebeurd zijn en dan ben ik zo twee weken zoet. Soms probeer ik de pijn te blussen met water of natte doeken, maar de verlichting duurt maar heel even. Daarna voelt het of er met naalden in mijn huid geprikt wordt.”

 

Erfelijk

De ziekte is erfelijk. Uit de familie van Marco zijn vier mensen patiënt bij het Erasmus MC: hijzelf, een tante, een neef en een nicht. Hij zegt zelf een wat mildere variant te hebben dan de meeste familieleden.

In Nederland zijn circa 200 mensen met EPP. Het is een ziekte die in Noord-Europa meer voorkomt dan elders in de wereld. Hoe dichter bij de evenaar, hoe minder EPP tot problemen leidt. Iemand met EPP kan soms dus wel in Thailand of in Zuid-Amerika aan het zwembad liggen.

Blauw licht

De boosdoener is blauw licht, dat vooral in zonlicht zit en ook in bepaalde verlichting, niet te verwarren met ultraviolet licht. Patiënten kunnen opeens enorme pijn krijgen aan de huid die aan het licht is blootgesteld. Buiten, maar ook binnen, bijvoorbeeld in huis of in de auto. Soms krijgen ze rode plekken en gaat de huid stuk. Veel vanzelfsprekende activiteiten, zoals naar het werk fietsen of in de tuin werken, zijn voor hen niet mogelijk. De impact op het dagelijks leven is groot. Sinds 2016 is in het Erasmus MC een behandeling mogelijk, de enige plek in Nederland. De enige andere plaatsen waar behandeling mogelijk is, liggen in Duitsland, Oostenrijk, Zwitserland en Italië.

Zon mijden

Toen hij een jaar of twee was, werd al duidelijk dat Marco niet goed tegen licht en zon kon. Zijn moeder was alert op symptomen bij haar zoon, ze had de ziekte zelf ook. Maar behalve goed opletten en de zon mijden, was er niet veel aan te doen.
“Er was wel een huisarts die zich er een beetje in verdiept had. We kregen zelfs een keer een bloedtransfusie. Maar dat was te riskant, dus daar stopten we weer mee.”

 

Beeld: Studio Vonq

 

Factor 50

Voor de kleine Marco was het vaak moeilijk. “Vooral in de zomer. Vriendjes gingen naar buiten, lekker zwemmen en ik zat maar thuis. Mensen begrepen dat niet.”
Naar school kon Marco wel gewoon, al kwam het voor dat hij na een ochtend op school ’s middags thuis moest blijven omdat hij klachten kreeg. Op vakantie ging het gezin niet. Toen hij ouder was, bleef de ziekte iets om altijd rekening mee te houden. Naar zijn werk rijden met de auto, hoogzomer, kan hij vergeten. Een terrasje pakken? Gaat ook niet.
“Ik gebruik altijd zonnebrandcrème. Factor 50. Elke dag meerdere keren. Beschermende kleding, dat doe ik niet meer. Zeker niet als het heel warm is.”

Spanje

Dankzij de behandeling kan Marco op vakantie.

“Ik heb een vriendin en een zoon om rekening mee te houden. Zoon Luca (16) heeft gelukkig geen EPP. Dat hebben we heel snel na zijn geboorte laten testen. Dus we gaan gewoon naar Spanje. Ik neem twee, drie tubes zonnebrandcrème mee. Daar mag verder niemand aan komen. Ook zoek ik de schaduw op. Mijn gezin houdt rekening met mij. En als de ergste zon voorbij is, ben ik blij.”
Een keer was Marco met zijn vriendin op vakantie in Venezuela. Hij was een jaar of 22.
“Heel raar, we zaten daar twee weken in de zon en ik had nul last. Niks aan de hand. Terwijl het hier al mis kan zijn als ik achter het stuur zit en er schijnt een klein winterzonnetje.” Toch is Marco niet het type om alle risico’s te vermijden. “Ik probeer hoe ver ik kan gaan. Dat moet ik elke keer ervaren. Dan weet ik weer: daar ligt mijn grens.”

‘Het effect zit ook hierboven, in mijn hoofd. Het gevoel dat ik er langer tegen kan.’

 

Implantaat

De behandeling doet Marco nu voor het derde jaar. De nicht en neef die allebei ook EPP hebben, vertelden hem erover. Drie keer per jaar komt hij uit zijn woonplaats Venlo naar Rotterdam. Op de dagbehandeling krijgt hij een klein implantaat onder de buikhuid. Het staafje geeft gereguleerd een stofje af: afamelanotide. Dit zorgt ervoor dat het lichaam een natuurlijke beschermstof in de bovenlaag van de huid vormt. Een paar maanden lang vermindert dit de klachten.
Het plaatsen van het staafje valt hem mee. “Een prik en klaar. Dat stelt weinig voor vergeleken met de pijn die ik anders heb. Daarna kan ik beter tegen licht en zon. En als ik toch symptomen krijg, herstel ik veel sneller. De pijn is dan na twee of drie dagen weg. Soms zelfs al de volgende dag. Maar het effect zit ook hierboven, in mijn hoofd. Het gevoel dat ik er langer tegen kan.”

Veilinghal

Zijn werk is op een gunstige locatie. Hij heeft een exportbedrijf voor bloemen en planten en brengt lange dagen door in een grote veilinghal net over de Duitse grens. “Daar komt weinig daglicht.”
Hij nam het bedrijf over van zijn ouders. Tulpen, rozen en tuinplanten worden gekocht en meteen doorverkocht aan supermarkten in Duitsland. Maar hij heeft meer ambities.
“Ik zit al sinds mijn dertiende in de planten en wilde weten of ik ook iets anders kan. Daarom ben ik nu daarnaast met een nieuw bedrijf gestart. Samen met mijn broertje maak ik sloepen en verkoop die. Het loopt goed. Maar op het water gaan varen met klanten, dat doe ik dus niet. Dat laat ik over aan mijn broertje. Die heeft geen EPP.”

 

Ellen van Broekhoven

 

Ellen van Broekhoven, verpleegkundige in opleiding tot specialist:

“Ik begeleid de EPP-patiënten die hier op het spreekuur en de dagbehandeling komen. In januari of februari komen de meesten voor hun behandeling. De winter levert meestal weinig problemen op. Ook een winter met sneeuw en zon, omdat ze dan, net als iedereen, dikke kleren dragen en goed ingepakt zijn.”

Lente

“De lente is de slechtste tijd met de meeste klachten. Waarom is het dan erger dan in de zomer? Dat weten we nog niet. Het zou ermee te maken kunnen hebben dat de zon dan laag staat, waardoor de bundel blauw licht vrij breed is. Een andere verklaring is dat het de eerste lichtstralen van het jaar zijn en de huid nog niet gewend is. Maar ook in de zomer kunnen EPP-patiënten niet in direct zonlicht. Het blauwe licht zorgt voor de klachten. ’s Zomers is er meer zon en het licht is feller, maar de zon komt dan van boven en valt niet in het gezicht. Ook is de bundel blauw licht dan smaller.”

 

Luisterend oor

“Soms realiseren patiënten zich juist door de behandeling wat ze eerder allemaal gemist hebben. Dat kan best moeilijk zijn. Ik probeer een luisterend oor te bieden. Als het nodig is kunnen we ze ook naar een psycholoog verwijzen.”

‘De patiënten staan meestal volop in het leven en proberen er ondanks hun ziekte iets van te maken.’

 

Meer kunnen

“De patiënten staan meestal volop in het leven en proberen er ondanks hun ziekte iets van te maken. Het is mooi om te zien dat ze door de behandeling meer kunnen, zoals op vakantie gaan of naar een barbecue met familie. Dat maakt dit werk heel dankbaar.”

Protoporfyrine IX

Mensen met EPP hebben te veel protoporfyrine IX in hun rode bloedcellen. Bij de productie van hemoglobine, de rode bloedkleurstof, gaat er iets mis. Daardoor ontstaat te veel protoporfyrine in het lichaam.

Deze stof lijkt erg op chlorofyl, dat we kennen uit planten, en reageert sterk op licht. Onder invloed van blauw licht (niet te verwarren met uv-straling) komt veel energie vrij die schade aanricht en tot pijn leidt.
Sinds 2016 is een behandeling mogelijk die bij de meeste patiënten een goed effect heeft en de klachten vermindert. Er is wel een beperking: mensen mogen de behandeling maximaal 4 keer per jaar. Bij sommige mensen is het effect na 35 dagen al uitgewerkt. Dit betekent dat ze nog steeds een groot deel van het jaar thuis opgesloten zitten.

Beschermend schild

Op de dagbehandeling krijgt de patiënt een klein implantaat in het onderhuidse vetweefsel van de buik. In ongeveer acht dagen geeft dit vervolgens afamelanotide af, dat door het lichaam wordt opgenomen. Deze stof stimuleert de vorming van pigment en dit biedt als het ware een beschermend schild. Maar belangrijker is dat er ook in het weefsel veranderingen zijn die ervoor zorgen dat de huid minder heftig reageert op blauw licht.

 

 

Janneke Langendonk

 

 

Janneke Langendonk, internist gespecialiseerd in metabole ziekten:

“Patiënten hebben vaak vreselijke pijn en geen enkele pijnstiller helpt. Zelfs morfine niet. Ze zorgen dus dat ze het licht mijden en dat heeft grote gevolgen voor hun leven. Ze moeten noodgedwongen binnen werken. Ook missen ze allerlei sociale activiteiten. Een uitje van het werk, op skivakantie, dat gaat allemaal niet. Maar ook reizen kan een groot probleem zijn. Het blauwe licht gaat namelijk ook door de ramen van de auto, bus of trein heen.”

 

 

‘Je hoeft maar één keer met een patiënt te spreken om te begrijpen hoe ontwrichtend de ziekte is.’

 

Onderzoek

Langendonk: “Het Erasmus MC is wereldwijd het grootste behandelcentrum. We werken er hard aan om de behandeleffecten te onderzoeken en onze kennis te delen, bijvoorbeeld met publicaties in medische vakbladen.

Tijdens het onderzoek krijgen de patiënten allerlei onderzoeken en vragenlijsten over de klachten en de kwaliteit van leven. We zijn daarnaast ook met verschillende studies bezig, zoals met het meten van het stresshormoon cortisol in haarplukken van patiënten. En we doen een studie naar socio-economische effecten van de behandeling. Wat we nu al zien is dat de uitkomsten daarvan positief zijn. Patiënten zijn blij met de behandeling en hebben minder klachten. De kwaliteit van leven geven ze een 7 in een normale zomer en een 6 in een warme zomer. Zonder behandeling was dat gemiddeld een 3. Je hoeft maar één keer met een patiënt te spreken om te begrijpen hoe ontwrichtend de ziekte is. De behandeling maakt echt een enorm verschil.”