Actueel

‘Ook de zorg voor anderen heb ik van hem geërfd’

Ellen is ervaringsdeskundige tegen wil en dank. Veel van haar familieleden werden ziek door een mutatie in het BRCA2-gen. Ze verloor onlangs haar vader, die overleed aan de gevolgen van uitgezaaide prostaatkanker. De wond is nog vers.

7 likes
Leestijd 5 min

Hero alt/video title

Ellen, foto Rob Oostwegel

Ook Ellen is mutatiedrager en laat zich jaarlijks screenen. “We blijven doorademen”, zegt de zorgzame en aimabele Limburgse. “Het leven moet geleefd worden.” Het is december 2013 als Ellen (46) hoort dat haar tweelingzus borstkanker heeft, mogelijk als gevolg van een erfelijke aanleg. Een agressieve tumor, met diverse uitzaaiingen in de lymfeklieren. Er volgt een zwaar traject van verder onderzoek, chemokuren, een operatie en bestralingen voor haar zus. Ze steunt haar al die maanden door dik en dun.

Erfelijkheidsonderzoek

“Ook ik begon mij in die periode natuurlijk zorgen te maken en onderging een mammografie, die gelukkig goed uitpakte. Toch liet het me niet los. Als mijn zus erfelijk belast zou zijn, zou ik als haar twee-eiige tweelingzus 50 procent kans hebben dat ook te zijn. Ik werd ongeduldig en deed bij het ziekenhuis navraag naar de beloofde doorverwijzing voor erfelijkheidsonderzoek. Uiteindelijk togen mijn zus en ik, gewapend met een familiestamboom, naar de poliklinische genetica van het ziekenhuis in Maastricht. Er werd DNA-onderzoek gedaan bij haar. De uitslag: een BRCA2-genmutatie. Mijn ouders werden getest om met zekerheid te kunnen vaststellen welke zijde van de familie erfelijk is belast. Ook ik wilde duidelijkheid. Die kreeg ik zes weken later: ook ík heb een sterk verhoogde kans op borst- en eierstokkanker door een mutatie in het BRCA2-gen. Twee jaar later bleek overigens dat mijn zus en ik een eeneiige tweeling zijn. Dat betekende dat ik, gezien haar uitslag, per definitie ook drager was van hetzelfde gendefect. Een vreemde gewaarwording.”

Leren omgaan

De dag na het uitslaggesprek zat Ellen gewoon weer op haar werk. “Ik wil mij niet de hele tijd focussen op het feit dat ik mutatiedrager ben en mogelijk ziek kan worden.” De erfelijke aanleg blijkt van haar vaders kant te komen. Meerdere broers en een zus van hem werden ook ziek als gevolg van de genmutatie. ,,Ik vind het onbegrijpelijk dat de behandelend arts van mijn vader hem destijds niet op genetisch onderzoek heeft gewezen. Dan was de ziekte bij mijn zusje waarschijnlijk eerder ontdekt of was ze al preventief geholpen. Ik ben blij dat momenteel doorverwijscriteria voor erfelijkheidsonderzoek bij prostaatkanker in ontwikkeling zijn. Ook wordt nagedacht over het screenen van mannen met een BRCA2-genmutatie op prostaatkanker.”

Ik koos tot nu toe voor screening, mede omdat mijn focus vooral lag op mijn zieke familieleden.

Het Erasmus-onderzoek heeft haar geen andere inzichten gegeven. ,,Mensen in mijn omgeving hadden er over gelezen en feliciteerden me met goed nieuws. Het onderzoek bevestigde voor BRCA2-mutatiedragers echter wat we al wisten. Het kijkt bovendien alleen naar overleving, niet naar kwaliteit van leven. Ik koos tot nu toe voor screening, mede omdat mijn focus vooral lag op mijn zieke familieleden. Natuurlijk loop ik niet fluitend het ziekenhuis in. Altijd ben ik weer blij als ik er doorheen ben. Misschien laat ik me alsnog preventief opereren. Daarover voer ik momenteel gesprekken met een plastisch chirurg.”

“Toen de uitslag net bekend was, zeiden enkele mensen in mijn omgeving: ‘ik snap niet dat je jezelf niet laat opereren uit voorzorg’. Alsof zij dat kunnen weten. Zelfs mijn oncologisch arts zei niet te weten waarvoor ze zou kiezen. ‘Wat zou jij doen?’, vroeg ik haar laatst. ‘Ik weet het niet’, zei ze, ‘want ik ben geen mutatiedrager’. Ik probeer andere families te ondersteunen. Ik zie het als mijn plicht een BRCA-ambassadeur te zijn en leg mensen uit dat je het maar beter kunt weten als je zo’n aanleg bij je draagt. Ik gun hen goede informatie. Mijn boodschap is vooral: maak je eigen proces door. Laat je niet leiden door je omgeving en neem je tijd. En leef! Mijn vader verstond de kunst van het leven, was oprecht geïnteresseerd in andere mensen, en genoot van kleine dingen. Dat zit gelukkig ook in mijn DNA.”

‘Volg je eigen kompas’

Kitty (27) heeft eenzelfde boodschap: Volg je eigen kompas. Ze is draagster van het BRCA1-gen en heeft zich preventief laten opereren. “Er zijn altijd mensen die vooroordelen hebben, je bijna een depressie aanpraten en zeggen dat je je vrouwelijkheid verliest. Natuurlijk ben je er nooit blij mee, maar ik wist bij de uitslag direct dat ik mijn borsten wilde laten verwijderen uit voorzorg. Dat is ook gebeurd.”

Kitty, foto Ton Kroon

“Mijn moeder stierf aan kanker toen ik 5 jaar was en mijn zusje 2 jaar. Ze kreeg borstkanker, volgde behandelingen en werd schoon verklaard. De vreugde was van korte duur. Binnen datzelfde jaar stierf ze alsnog aan de gevolgen van borstkanker. Ik heb er later nooit bij stilgestaan dat ik ook BRCA-mutatiedrager zou kunnen zijn. Gewoon niet aan gedacht, totdat ik drie keer een knobbeltje voelde in mijn borst en uiteindelijk bij een klinisch geneticus terechtkwam voor stamboomonderzoek en een DNA-test. Ook toen nog dacht ik: niets aan de hand. Het duurde een paar maanden voordat ik de uitslag had.”

De telefoon ging. Ze was thuis: ,,Ben je alleen? Zit je? …hoorde ik aan de andere kant van de lijn, toen wist ik al genoeg. Natuurlijk kwam het als een klap: een mutatie in het BRAC1-gen. Had ik me maar niet laten testen, was m’n eerste reactie. Nu heb ik het en ik zit midden in mijn politieopleiding.”

‘Het geeft mij veel rust’

Niet alleen Kitty, ook drie ooms en een nichtje van haar zijn dragers van een genmutatie. Haar zus van 25 heeft zich niet laten testen. De keuze was voor Kitty, hoe moeilijk en verdrietig ook, snel gemaakt nadat ze zich uitgebreid had ingelezen: mastectomie. “Niet steeds maar screenen, naar de dokter, weer wachten op een uitslag. Daar krijg je grijze haren van. Ook het idee dat ik dan misschien toch ziek zou worden. Ik zou me voor m’n kop slaan. Ik zou het mezelf nooit vergeven en ik wilde trouwens ook mijn vader niet weer zo’n vreselijk proces van ziekenhuisonderzoeken en angst aandoen.”

Niet steeds maar screenen, naar de dokter, weer wachten op een uitslag. Daar krijg je grijze haren van. Ook het idee dat ik misschien toch ziek zou worden. Ik zou me voor m’n kop slaan.

Ze stopte tussentijds met de opleiding, waar ze nu gelukkig weer volop mee bezig is, en liet zich opereren. Ook een reconstructie van de borsten volgde. ,,De pijn was vreselijk maar ik heb er geen traan om gelaten. Het geeft mij heel veel rust. Volg je eigen gevoel. Het is jouw leven. Dat wil ik graag aan andere mutatiedragers meegeven.”

Lees hier ook het verhaal over de studie naar overleving van draagsters van de BRCA1 en BRCA2-genmutatie .