Twee jaar geleden begon ze met een poli voor volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS), dat gepaard gaat met hormoontekorten en een ongeremde eetlust, waardoor extreem overgewicht en complicaties zoals hart- en vaatziekten vaak voorkomen.
De Graaff: “Een poli voor kinderen met PWS was er al, maar bij het bereiken van de volwassen leeftijd vielen ze in een gat.” De poli bracht daar verandering in. Met succes: onlangs kwam de honderdste PWS-patiënt naar het Erasmus MC (foto).
‘Meer syndroom-internisten nodig!’
Betere kwaliteit
Ook voor (jong)volwassenen met ándere erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) op hormoongebied zag men heil in een dergelijke aanpak. Inmiddels behandelt De Graaff met het EAA-team ruim 300 patiënten met dertig verschillende syndromen. De patiënten worden behandeld door multidisciplinaire teams. De Graaff: “Door onze aanpak verbetert de zorg en de kwaliteit van leven van deze patiënten. Bovendien worden complicaties vaker voorkomen, waardoor medische kosten worden verlaagd.”
Te weinig
De Graaff is de enige internist in Nederland die dit werk verricht. “Dat is te weinig”, vindt ze. “Patiënten komen letterlijk vanuit Friesland en Limburg naar Rotterdam. Dat is niet praktisch. We proberen in de andere academische centra internisten te enthousiasmeren. De financiering van de poli’s moet ook geregeld worden. Mensen met syndromen hebben vaak naast hun hormoontekorten allerlei andere orgaan-aandoeningen, maar de zorgverzekeraar vergoedt slecht één behandeling per patiënt.”
De Graaff doet haar werk vol overtuiging. “Ik heb zelf twee gezonde kinderen, ik wil graag iets betekenen voor mensen die het minder hebben getroffen. Het voelt voor mij als een roeping om de medische zorg voor deze patiënten te verbeteren. Voorheen bereikten kinderen met EAA vaak niet eens de volwassen leeftijd. Het is dus nauwelijks bekend welke gezondheidsproblemen deze patiënten op volwassen leeftijd krijgen en welke medische zorg ze nodig hebben. Doordat we patiëntenzorg koppelen aan wetenschappelijk onderzoek, krijgen we hier een goed beeld van.”
