“Het is een zeldzame aandoening. We denken dat er in Nederland niet meer dan 1.500 kinderen en volwassenen zijn met PWS. Dat is echt een schatting. Ik sluit niet uit dat veel van hen in zorginstellingen wonen, zonder dat zij onder controle van een medisch specialist staan”, vertelt internist-endocrinoloog De Graaff. “Het syndroom gaat gepaard met allerlei complicaties. De helft van de volwassenen met PWS krijgt diabetes. Door een hoge bloeddruk en diabetes zijn de risico’s op het ontstaan van hart- en vaatziekten zoals stroke (beroerte) en een hartinfarct verhoogd. Vanwege onopgemerkte hormoontekorten kunnen mensen met PWS onnodig futloos en passief zijn, waardoor hun conditie nog verder verslechtert. Daarnaast kunnen, door een tekort aan stresshormoon, eenvoudige infecties fataal verlopen. Door er meer op bedacht te zijn en door jaarlijks te screenen, kunnen veel problemen worden voorkomen.”
Prader-Willi poli voor zorg en onderzoek
Dr. Laura de Graaff maakt kennis met een volwassene met PWS in een speciale Prader-Willi-woning.
Onbekend
Meer alert zijn op de signalen, dus. Maar daar wringt volgens De Graaff de schoen: “Voor kinderen met PWS is de zorg al goed geregeld. Zij worden elke drie maanden gezien door een kinderarts, een diëtist, een orthopedagoog en een fysiotherapeut. Er is een heel netwerk opgebouwd. Maar dan worden die kinderen volwassen en vallen ze in een gat. De overgang van kinderziekenhuis naar volwassenziekenhuis moet echt beter.”
De kenmerken van PWS:
- Amandelvormige ogen, smal voorhoofd
- Een slap lichaam tot ongeveer het tweede levensjaar (floppy infants)
- Daarna ontstaat een enorme eetlust (hyperfagie) en extreem overgewicht
- Het lichaam bevat relatief weinig spier- en veel vetweefsel
- Mentale retardatie, een verminderde geestelijke ontwikkeling, wordt vaak gezien, hoewel sommigen in staat zijn mbo-onderwijs te volgen. Vaak gedragsproblemen.
- Ademhalingsstoornissen (apnoe, ademstilstand tijdens de slaap) vanwege overgewicht, maar ook door een niet goed functionerend ademhalingssignaal vanuit de hersenen
- Er zijn drie genetische varianten, waarbij steeds een stukje van het paternale (van de vader afkomstige) chromosoom 15 ontbreekt. De meest zeldzame vorm (circa 1% van de mensen met PWS) is erfelijk, de andere vormen ontstaan per toeval.
Volgens De Graaff is onbekendheid van artsen met PWS een probleem: “Omdat het syndroom zo zeldzaam is, zien de meeste dokters maar één of twee patiënten met PWS gedurende hun hele carrière. Zonder ervaring zal de arts de symptomen die aangeven dat er iets niet in orde is onvoldoende herkennen of verkeerd interpreteren. Dat is ook niet eenvoudig. Vanwege hormonale stoornissen reageert het lichaam van iemand met PWS namelijk anders dan je als arts gewend bent. Een voorbeeld: de hypothalamus, een klein gebiedje in het midden van de hersenen, functioneert niet goed. Daardoor verlopen allerlei lichaamsfuncties niet naar behoren. De lichaamstemperatuur is meestal laag; 34,2 graden Celsius is geen zeldzaamheid. Ze voelen daarom ook niet goed dat het koud is. En als ze ziek zijn, ontwikkelen ze soms geen koorts. Een arts die het syndroom niet goed kent, kan daardoor misleid worden: ‘Ik meet geen koorts, dus het valt allemaal wel mee’. Nog een voorbeeld: mensen met PWS zijn vaak bezig met ‘skin picking’: ze pulken voortdurend aan plekjes op hun huid, tot bloedens toe. Als er een infectie ontstaat, gaat die vaak niet gepaard met pijn of koorts. Daarnaast maken ze soms onvoldoende stresshormoon aan, waardoor hun lichaam zeer heftig reageert op de infectie: de patiënt kan met een shock op de intensive care belanden.”
Betere zorg
Het landelijk PWS-expertisecentrum in wording heeft drie locaties: Erasmus MC, Radboudumc (Nijmegen) en Maastricht UMC+. Omdat die drie hoofdlocaties voor sommige mensen toch nog een heel eind van huis liggen, heeft De Graaff een noodnetwerk opgezet: overal in Nederland bevinden zich op maximaal een half uur rijden internisten met Prader-Willi ervaring, waar een volwassene met PWS laagdrempelig terecht kan ingeval van een infectie of andere tussentijdse problemen.
‘Als ze een krokodil onder hun bed zien, wil dat nog niet zeggen dat ze een psychose hebben’
De Graaff: “Samen met de artsen voor ver- standelijk gehandicapten (AVG’s) proberen we zoveel mogelijk mensen met PWS in kaart te brengen. En ook de kinderen die nu nog onder controle staan bij het Centrum voor Kind en Groei (www.kindengroei.nl) worden, wanneer zij de volwassen leeftijd bereiken, door ons overgenomen. Behalve een AVG zijn een diëtist, internist en orthopedagoog (een deskundige op het gebied van leren en opvoeden bij kinderen die extra zorg nodig hebben, red.) aan de poli verbonden. Andere specialisten, zoals een psychiater, orthopeed (voor rugproblemen, red.) en neuroloog (vanwege epilepsie, red.) worden ingeschakeld zodra dat nodig is. De bijdrage van de orthopedagoog is heel relevant. Hoewel psychoses vaak voorkomen bij PWS, moet je dit etiket niet te makkelijk plakken. Geestelijk zijn volwassenen met PWS vaak nog een kind. Als ze een krokodil onder hun bed zien, wil dat nog niet zeggen dat ze een psychose hebben.”
Dankzij de speciale polikliniek wordt de zorg gecentraliseerd. Dat leidt niet alleen tot verbetering van de kwaliteit, maar ook tot kostenbesparing. De Graaff: “Veel complicaties kunnen dankzij tijdige signalering en behandeling juist worden voorkomen.”
Basis voor onderzoek
Maar er zijn nog meer voordelen. “De poli is een uitstekende basis voor wetenschappelijk onderzoek”, aldus De Graaff. “Bijvoorbeeld naar de behandeling met groeihormoon. Bij kinderen zijn goede resultaten geboekt met de toediening van groeihormoon vanaf jonge leeftijd. Zij laten op alle vlakken verbetering zien: ze zijn slanker, hebben meer spierkracht en ook hun geestelijk vermogen verbetert. Hierdoor kunnen ze beter deelnemen aan de maatschappij. Sommigen kunnen een baantje nemen en hobby’s uitoefenen. Bij de volwassenen is het effect van groeihormoon nog niet goed onderzocht. Dat zouden wij heel graag doen.”
‘De poli voorkomt veel complicaties, dat leidt tot kostenbesparing’
Een tweede onderzoekslijn is gericht op de inzet van eetlustremmers. De Graaff: “Mensen met PWS kennen geen gevoel van verzadiging, ze blijven maar dooreten. Die eetlust kan zeer problematische vormen aannemen. Soms wordt voedsel in afvalbakken gezocht of worden niet-eetbare spullen zoals toiletpapier of vaatwasmachinetabletten verorberd. Mensen met PWS hebben te veel van het ‘honger- hormoon’. We willen onderzoeken of we met bepaalde remmers dat continue hongergevoel kunnen onderdrukken en zo de gezondheid en kwaliteit van leven kunnen verbeteren.”
De verhoogde pijndrempel bij veel mensen met PWS vraagt ook om nader onderzoek. De Graaff: “Botbreuken en brandwonden worden regelmatig niet eens opgemerkt. Hoe komt dat? Waar gaat het mis? Waarom voelt iemand minder pijn als hij dat stukje van chromosoom 15 mist?”
Van harte welkom
De nieuwe polikliniek verbetert de zorg voor volwassenen met PWS én maakt het leven van hun ouders en verzorgers aangenamer. Nieuwe patiënten zijn van harte welkom. Vragen over de polikliniek voor volwassenen met PWS kunt u mailen naar: praderwilli@erasmusmc.nl
De polikliniek voor volwassenen met PWS heeft de status van een NFU- goedgekeurd expertisecentrum. De NFU is de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra. De Prader-Willi vereniging en het Prader-Willi Fonds ondersteunen het initiatief.
